中华医学遗传学杂志期刊年发文量：:2016年283篇，2017年303篇，2018年294篇，2019年393篇，2020年417篇，2021年378篇，2022年374篇，2023年342篇，2024年297篇，2025年192篇

期刊历年基金文献和总文献占比：2016年51.59%，2017年54.79%，2018年53.4%，2019年59.29%，2020年56.83%，2021年66.93%，2022年70.05%，2023年68.42%，2024年78.45%，2025年79.69%

文献所在栏目：临床遗传学论著论著临床细胞遗传学病例报告综述研究报告指南与共识遗传筛查无创产前检测专栏血液遗传学专栏神经遗传病专栏生殖遗传学专栏家系报告国际动态技术与方法群体遗传学研究临床遗传学论坛血液遗传病专栏中华医学会成立110周年专栏·指南与共识遗传代谢病专栏

杂志文献学科分布：儿科学, 妇产科学, 临床医学, 内分泌腺及全身性疾病, 神经病学, 心血管系统疾病, 肿瘤学, 泌尿科学, 眼科与耳鼻咽喉科, 精神病学, 基础医学, 外科学, 生物学, 皮肤病与性病, 医学教育与医学边缘学科, 消化系统疾病, 口腔科学, 医药卫生方针政策与法律法规研究, 药学, 成人教育与特殊教育

杂志关键词分布：产前诊断,全外显子组测序,基因变异,染色体微阵列分析,拷贝数变异,高通量测序,单核苷酸多态性微阵列,无创产前检测,二代测序,基因突变,荧光原位杂交,遗传咨询,儿童,突变,基因检测,核型分析,复合杂合变异,癫痫,染色体核型分析,智力障碍

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